Nijmegen center for Mitochondrial disorders - stofwisselingsziektes
Omschrijving
Mitochondrieën bevinden zich in vrijwel alle cellen waaruit ons lichaam is opgebouwd. Een van hun functies is het maken energie. Het zijn de "energiefabrieken" van de cel. Voordat uiteindelijk energie, in de vorm van ATP, gemaakt kan worden vinden heel veel chemische omzettingen plaats. Deze omzettingen gebeuren met behulp van enzymen of enzymcomplexen.
Men spreekt van een mitochondriële ziekte indien een of meer van deze omzettingen niet goed verloopt. De meeste patiënten met een mitochondriële ziekte hebben of een fout in het pyruvaat dehydrogenase complex of in een of meerdere enzymcomplexen van het oxydatieve fosforyleringssysteem. Dit laatste bestaat uit de vier complexen (complex I-IV) van de ademhalingsketen of electronentransportketen en het ATP-synthetase (complex V)( zie animatie hieronder).Een van de gevolgen is een tekort aan energie. Dit, en andere gevolgen, geven aanleiding tot ziekte. Vaak zijn er problemen met die organen of weefsels die juist veel energie nodig hebben. Voorbeelden hiervan zijn: hersenen, hartspier en skeletspier.
Vaak hebben patiënten een verhoogd gehalte aan melkzuur in het hersenvocht, bloed of urine. Het bepalen van het melkzuur (lactaat) is derhalve een van de eerste screeningstesten om patiënten met mitochondriële ziekten op te sporen. Andere nuttige screeningstesten zijn het bepalen van aminozuren in bloed, urine en/of hersenvocht alsmede het bepalen van de concentraties van organische zuren in een overdag verzamelde urineportie.
[ Ga naar het volledige artikel toe ]
Categorie: stofwisselingsziektes
[Reinig uw lichaam met de Chlorella alg -
100% plantaardig ]
|
Het hoofdmenu
Nieuws
Supervoeding
Zoek op
onderwerp
|